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非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？ 研究发现，非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。 (1)嘧啶5''核苷酸酶(P5''Nase)缺乏休 闲 居 编 辑 P5''Nase是利用5''-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷的核苷酸酶。P5''Nase缺乏，1974年前被称为“高ATP综合征”。患者有轻至中度贫血，黄疸，脾肿大。其特点是红细胞内嗜碱性点彩明显。形态学对各种酶缺乏的贫血的诊断均无帮助，而P5''Nase缺乏为唯一的例外。嗜碱性点彩的出现是因为缺乏P5''Nase的网织红细胞内的核糖体不能正常地被降解而聚集成嗜碱性点彩。纯合子的酶活性为正常的9%～26%，杂合子约50%。贫血不严重，很少要输血。脾切除可使贫血稍减轻。本病由常染色体隐性遗传。 (2)腺苷脱氨酶(AD)缺乏 AD是与嘌呤代谢有关的酶，对潜在毒性的脱氧腺苷或脱氧鸟苷有破坏作用。AD活性过高时可引起溶血性贫血，酶活性缺乏时可致免疫功能降低。这些情况均极为罕见。本病由常染色体隐性遗传。 |