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基因多态性与膝关节炎的多种特性有关. WESTPORT，8月18日（路透社医学新闻）荷兰的研究人员发现，软骨蛋白（COL2A1）和维生素D受体（VDR）的基因多态性与膝关节炎的多种特性有关。 鹿特丹伊拉斯默司大学（Erasmus University Rotterdam）的Andre G. Uitterlinden博士及其同事应用Kellgren/Lawrence得分评价了膝关节炎的流行病学特点。在851名年龄在55到80岁之间的男性或女性患者中发现存在骨赘和关节腔狭窄。该研究同时根据COL2A1基因串联重复数量及VDR基因的多态性进行了基因分型，没有考虑临床指标的影响。休 闲 居 编 辑 7月出版的关节炎和风湿病杂志（Arthritis and Rheumatism）上的该项研究显示，COL2A1基因型大约可以增加2倍的关节腔狭窄发生的可能性。在早期的研究中，研究人员发现VDR基因型与骨赘和Kellgren/Lawrence得分有关。 当研究人员将COL2A1基因型与VDR基因型联合进行分析时，发现两种基因的单体形若是存在的话，则大大增加了患者膝关节炎（X摄片确诊）发生的可能性。 鉴于COL2A1和VDR基因位置比较接近，Uitterlinden博士及其同事建议，这样或许，至少在一定程度上有助于发现膝关节炎各种不同特性与这两种基因共同存在的证据，该现象导致了单体型的出现，而单体型是导致膝关节炎发生的关键。但研究人员称，这两种基因与疾病的关系还需要进一步的证实。 |