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我国发现致病白内障的一种晶状体蛋白关键点突变基因 休闲 居 编 辑 先天性白内障是主要的儿童致盲眼病。日前，我国有关专家在研究中发现一种可导致这种遗传性白内障的βＡ１／Ａ３晶状体蛋白关键点突变基因，这在世界尚属首次，已在国际知名医学杂志《人类遗传学》上发表。 据发现这种基因的哈尔滨医科大学第二临床医院的白内障遗传学研究小组的研究员林辉介绍，这是在一个先天性白内障家族系中发现的，βＡ１／Ａ３晶状体蛋白基因是目前人类发现的３０个可以导致先天性白内障基因中的一种，但这种基因关键区域中的关键点突变还是首次发现。这种突变可导致此基因的相应蛋白质结构改变，患病症状表现为胎儿发育过程中或出生后不久眼内晶状体混浊，视力受损。这一发现如在产前诊断中应用，可有效预防有白内障病史家族中患儿的出生。 负责该课题研究的哈医大二院眼科齐艳华教授，２年前偶然在门诊的患者中发现一家母女三人均患有表型一致的核性先天性白内障，经询问发现这是一家族连续四代发病，家族２４个人中，１４个为白内障患者。此后齐艳华教授等人根据该家系的遗传特点，临床表型及先天性白内障的遗传学资料，对这一家系进行了深入的遗传学研究。结果经过对βＡ１／Ａ３基因的克隆鉴定发现，该基因的第４外显子的第２７８－２８０核苷酸ＧＧＡ缺失，此突变导致其所编码蛋白质的第９１位甘氨酸的缺失，引发了白内障，至此找到了该家系的致病基因。 据介绍，遗传性先天性白内障的致病基因相当复杂，在发现的致病基因中，具体是哪一个基因突变可以造成白内障疾病，目前世界医学科研领域正在积极探讨和研究。 有关专家认为，这一研究成果将有助于了解先天性白内障的发病机制，便于临床开展基因诊断和基因治疗，研发预防或治疗白内障的药物，降低先天性白内障的发生率。同时，对绘制中国人先天性白内障的遗传图谱也有着重要的意义。 （新华社提供，未经许可，严禁转载） |