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伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些 根据遗传学规律可将此类疾病分成三类： (1) 单基因遗传性心血管疾病 休 闲 居 编 辑 指受一对等位基因控制的遗传病，根据致病基因所在染色体的位置和性质不同，又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3％。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD)；家族性小头畸形(AR)，主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100％；色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。 (2) 多基因遗传性心血管病 指由多对基因控制的疾病．表现多基因累加效应，先心病的发生率为6％-8％，如房缺遗传度为57％~60％，先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6％。室缺群体发病率为1.2％-3.1％，遗传度为43%~55％，先证者同胞的再现风险率为3.3％-4.4％，子女为3.7~4％。 (3) 染色体异常性心血管疾病 指染色体数量、结构异常引起的疾病，多以综合征形成出现，其特点为大多数有不同程度的智力障碍，累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1％，心血管损害的发生率高低不一，高者达99％(21三体综合征)，最低为14％(XXXXY综合征)。
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