进行性肌营养不良<DMD>能康复治疗吗?
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发布时间：2007-08-18 21:09:16
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进行性肌营养不良是一组以进行性肌萎缩和肌无力为主要临床特点的遗传性肌病。
多数肌营养不良的致病基因已经明确，但基因编码的膜蛋白功能及其在发病过程中的作用尚待研究，不同肌营养不良的基因位置。
休 闲 居 编 辑
[临床表现]
一、性连锁隐性遗传性肌营养不良
1、抗肌萎缩蛋白病：
（1） 婴儿型抗肌萎缩蛋白病：母亲为基因携带者，发病率为1/3300男婴，偶见女孩发病。在3－7岁开始出现症状，多数病人在3岁前可以站立和行走，而后运动发育停止并倒退，变得笨拙，经常摔倒，行走和上楼困难，行走时出现鸭步。卧位起立时患者必须扶其他物体或者双手支撑大腿。随疾病的发展出现肩带肌、躯干肌和肢体远端肌无力，头面肌肉、胸锁乳突肌和括约肌不受累及，疾病晚期出现轻度肌病面容。可见骨骼肌肥大，腱反射降低或消失。70％的患者出现肌肉挛缩，髋关节、膝关节和肘关节屈曲，脊柱侧弯。患者在8－15岁不能行走，一般不到生育年龄，在18－25岁死亡。约90％的病人和10％的基因携带者有心电图异常改变。呼吸功能不全或肺炎是最常见的死因。还可伴有睾丸小和下降不全、骨小粱脱钙和骨骼萎缩。胃肠道症状如导致腹胀、饱胀感、急性胃扩展和致死性的假性肠梗阻。30－40％的病人有智能障碍。
（2）晚发型抗肌萎缩蛋白病：多数病人在4－19岁发病，肌无力开始出现在盆带和下肢肌，5－10年后发展到肩带肌和上肢肌，在疾病晚期躯干肌、胸锁乳突肌和肢体远端肌肉也受到累及。可见腓肠肌或三角肌的肌肥大，腱反射降低或消失。关节挛缩出现在疾病晚期并导致病人残疾，常合并有弓形足、心脏和智能的异常，个别病人出现隐睾、生殖器发育不良和睾丸挛缩。在发病后25－30年行走能力逐渐丧失，在40－50岁死亡。
（3）变异型：该病包括至少6个变异型，可以表现为股四头肌肌病或心肌病。
2、伴早发关节畸形的肌营养不良：发病年龄在4?5岁，预后好。临床三联征包括：
① 早期肘部挛缩、跟腱缩短和颈后肌挛缩。
② 缓慢进展的肌无力。
③ 伴心脏损害。
二、常染色体隐性遗传性肌营养不良
1、先天性肌营养不良：
（1） Fukuyama型先天性肌营养不良。怀孕期间胎动减少，生后表现为软婴儿，肌无力四肢近端重于远端，半数患者有肌肉假肥大。30％的病人有骨关节挛缩畸形，腱反射降低或消失。运动发育迟缓。所有病人有智能发育迟缓，50％病人出现癫痫。头颅CT显示脑发育缺陷和脑室周围低密度。多数病人4岁后不能行走，在12-15岁前死亡。我国没有报道。
（2） 经典的先天性肌营养不良：
① Merosin缺乏型在新生儿期出现肌无力和肌张力低下和运动发育迟缓，疾病进展缓慢，一般没有明显的中枢神经系统改变，仅核磁共振显示大脑白质广泛异常。
② Merosin阳性型包括一组病因不同的疾病，出生后发病，表现为肌无力、吸吮和呼吸困难，运动发育迟缓，出现颈部、面和全身肌肉无力，10%的病人有智能降低和脑白质影象学改变。疾病发展缓慢，预后好于Merosin缺乏型。
2、隐性遗传性肢带型肌营养不良：
（1） 2A和2B型肢带型肌营养不良：发病年龄在2－50岁，多数病人的骨盆带肌首先受累。在15－67岁死亡。
（2） 2C、2D和2E型肢带型肌营养不良：临床表现和婴儿型进行性肌营养不良相同，但两性均可受累，在儿童早期发病，10岁开始不能行走，约在20岁死亡。腓肠肌肥大常见，没有智能障碍。
3、隐性遗传性远端性肌病：Miyoshi型在青少年期出现行走困难，腓肠肌首先被累及，病后10年内丧失行走能力，呼吸肌和心肌一般不被累及。Nonaka型和Miyoshi型的临床和遗传表现相似，但胫前肌和腓骨肌的萎缩重于腓肠肌。
三、常染色体显性遗传性肌营养不良
1、晚发型远端性肌病(Welander型)：发病年龄在40－60岁，病情进展缓慢，寿命正常。开始为手指和足趾显著的伸肌无力，有时有屈肌无力，部分病人不能用足跟站立，出现跨阈步态，在寒冷状态下精细动作更困难。少数病人经过20－40年的病程后出现近端肌、躯干肌、颈肌和面肌受累及，有时出现肌肉假肥大。个别散发病人的病情发展迅速，10－15年后出现严重肢体功能障碍。
2、面肩肱型肌营养不良：发病年龄在10-20岁。开始表现为闭眼困难和不能吹口哨，而后出现肌病面容，翼状肩胛，随病情发展可以累及躯干肌、骨盆带肌。肌萎缩一般非常明显，假肥大比较少见。个别病人表现为听觉异常和视网膜改变。病情进展缓慢，寿命正常或轻微缩短，极个别病人发展迅速在20岁即不能行走。
3、肩肱型肌营养不良：肩肱型肌营养不良常散发出现，开始主要累及肩胛带肌，发病年龄在儿童到40岁之间，可以双侧不对称，偶见轻度的面肌无力和肌肉假肥大，疾病进一步发展可累及盆带肌和上肢肌，预后良好。
4、眼肌型肌营养不良：多数发病年龄在20－30岁，发展缓慢，开始表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，后出现眼外肌无力。随疾病的发展可以扩展到面肌、颈部、躯干和肢体肌肉，个别病人仅出现眼睑下垂。寿命正常或轻度缩短。
5、眼咽型肌营养不良：发病年龄在40－60岁，表现为眼外肌和咽肌无力，出现眼睑下垂、吞咽困难、发音障碍和腓肠肌痉挛，面肌和肩肱肌在疾病晚期也可受累及。
[实验室检查]
血清酶显著升高见于婴儿型抗肌萎缩蛋白病、Miyoshi型远端性肌病和肢带型肌营养不良的2C、2D、2E型，其他肌营养不良轻-中度升高，肌酶升高也出现在亚临床阶段或基因携带者。肌电图呈肌病样改变。基因检查可以确诊肌营养不良并用于产前诊断和基因携带者的鉴别。
肌肉活检出现肌纤维坏死和再生及肌纤维肥大和发育不良（图），婴儿发病的肌营养不良常以肌纤维坏死为主，而发病晚的肌营养不良一般肌纤维肥大明显，此外Nonaka型远端性肌病和晚发远端性肌病伴肌纤维空泡形成，眼咽型肌营养不良的肌纤维有核内包涵体。肌肉免疫组化染色发现不同膜蛋白缺乏具有确诊价值。
[诊断]
肌营养不良的诊断首先依靠临床表现和基因检查，其次为肌肉免疫组织化学染色。
[治疗]
所有的中、西药均无长期疗效。病人应当参加日常工作和进行力量训练，防止关节挛缩。眼肌型肌营养不良可以手术治疗，脊柱侧弯可以手术矫形，对于关节挛缩进行皮下跟腱手术是否能延长病人的行走时间尚不确定。后期应特别注意病人的呼吸功能，通过呼吸锻炼和辅助呼吸改善肺活量和呼吸肌的能力。此外应进行高蛋白饮食。
近几年人们在探索成肌细胞移植和基因治疗，但还没有获得肯定的临床效果。目前应当重点通过计划生育法阻断疾病遗传，产前基因诊断只是一种补救办法。
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