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什么是地中海贫血?有什么症状?和普通贫血有什么区别? 想了解一下,什么是地中海贫血.A型地中海贫血与B型地中海贫血有什么区别,另外,病人有什么症状?和普通贫血有什么区别?如果父母有一人是带因者,宝宝有多大的机率会遗传到? 我朋友产检的时候,医生怀疑有A型地中海贫血,但是她身体很正常的,感冒都很少.这样应该算是轻微的吧,如果她老公没有地中海贫血,宝宝是不是遗传的机率要小?如果有会不会很严重?资料显示,地中海贫血是遗传性贫血,那么如果我朋友有地中海贫血,是否她的家人也有很多机率会有? >>>>>>>>休闲养生网回答： 休 闲居 编 辑 地中海贫血是因为破坏血细胞造成的,普通贫血是由于缺少原料而使血细胞生产的少. 地中海贫血的病因 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 顺便说一下，单纯做血常规检查是查不出来的。 诊断要点 一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。 二、常有家族史。 三、实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。 (二)红细胞渗透脆性降低。 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。 四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。 治疗要点 一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。 二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征： (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。 (二)出现溶血现象。 (三)合并严重感染。 (四)贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。 三、同时补充叶酸和维生素E。 四、脾切除术的指征 (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。 (二)需要输血的次数和量逐渐增多。 (三)巨脾引起压迫症状。 (四)合并脾功能亢进。 答案补充 请确诊,在医生指导下生育.只要不是重症,关系不大. 所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。 当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。 对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，防止重型地贫儿的出生。方法是：①夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血 ②若双方均为地贫，则需行羊水或脐血穿刺检查胎儿基因型，作出是否保留胎儿的正确取舍。 贫血(anaemia)是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂，所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。沿海和平原地区，成年男子的血红蛋白如低于12.5g/dl，成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl，可以认为有贫血。12岁以下儿童比成年男子的血红蛋白正常值约低15％左右，男孩和女孩无明显差别。海拔高的地区一般要高些。贫血患者红细胞计数的降低与血红蛋白浓度的降低一般是成比例的，但是小细胞低色素型贫血的红细胞计数减少比血红蛋白的减少相对的较少，以致贫血较轻时红细胞计数可以不低于正常。相反，大红细胞型贫血时，血红蛋白浓度相对地偏高，而红细胞计数偏低。当失水、水滞留或急性大量失血后血液总量尚未恢复到正常时，血红蛋白的浓度不能准确反映贫血的真实程度，因此临床上要考虑这些因素对贫血的影响。此外，在急性大量血管内溶血时，血浆内含有较高浓度的游离血红蛋白，这时血红蛋白测定的结果高于贫血的实际程度。在这种特殊情况下，红细胞压积和红细胞计数更能反映贫血的程度。 “贫血”是指单位容积血液内红细胞数和血红蛋白含量低于正常。正常成人血红蛋白量男性为12—16克／100毫升，女性为11—15克／100毫升；红细胞数男性为400一550万／立方毫米，女性为350—500万／立方毫米。凡低于以上指标的即是贫血。临床表现为面色苍白，伴有头昏、乏力、心悸、气急等症状。 造成贫血的原因有多种：缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食，以助于恢复造血功能。 避免过度劳累，保证睡眠时间。地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。每年，世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%，在一千万左右，有近万个重型地中海贫血儿童出生 |
