关于Fabiry病
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发布时间：2007-10-19 13:18:41
>>>>>>>>提问在一期科学节目看到的，希望了解更多。
>>>>>>>>休闲养生网回答：
您说的是否是Fabry disease，Fabry病，也称α-半乳糖苷酶缺陷。这是一种X-连锁隐性遗传性疾病，通俗的说一般男性表现为病人，女性则往往是致病基因携带者，不发病。因为这个隐性致病基因存在于X染色体上，女性有2个X染色体，男性只有一个X，女性要两个X才能表现出来，而男性因为只有一个X染色体，另一个是Y染色体，所以男性都是病人了，或者就连携带者都不是。
由于酶的缺陷倒是末端有α-半乳糖的中性糖鞘脂在各内脏以及体液中堆积，可以导致局部缺血和栓塞。
起病时往往是肢体感觉异常和疼痛，皮肤粘膜角质血管瘤，角膜、晶状体混浊，随着年龄增长出现蛋白尿、淋巴水肿邓体格逐步衰弱，最后可以出现肾脏功能衰竭或者因为栓塞导致心脑血管意外的
诊断要做血浆、白细胞、泪液中α-半乳糖苷酶活性测定的。并且可以作遗传学的监测，可以发现染色体Xq22上的基因异常突变并据此诊断分析。休 闲 居 编 辑
治疗是应用苯妥英钠可以缓解疼痛，也可以半乳糖二苷神经酰胺carbamazepine治疗缓解不适感觉的。应该口服抗凝剂以免脑血管意外，如果发生了肾脏功能衰竭透析治疗或者肾脏移植。
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